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Nuevos hallazgos en la neuropatía axonal Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-MarieTooth (CMT) es el trastorno neurológico hereditario más frecuente y, aun así, es una enfermedad rara.

  • Joaquim Ros

La enfermedad de CharcotMarie-Tooth (CMT) es el trastorno neurológico hereditario más frecuente y, aun así, es una enfermedad rara. Es una neuropatía que afecta primariamente a la mielina o a los axones de los nervios motores y sensitivos, y presenta la complejidad biológica de una gran heterogeneidad genética, con más de 80 genes descritos que ejercen funciones muy diversas. Se ha encontrado el gen causante de la neuropatía en más del 90 por ciento de los pacientes y familias con formas CMT desmielinizantes, mientras que en número en el caso de las variantes clínicas axonales no se alcanza el 50 por ciento de los individuos afectados. En el seno del Consorcio Español CMT (www.treatcmt.es), investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, el Centro de Investigación Príncipe Felipe, el Institut de Recerca Hospital Sant Joan de Déu, el CIBERER y otros hospitales universitarios, publican un trabajo en el que describen un nuevo gen asociado con una forma CMT axonal. Los pacientes pueden debutar en la infancia con debilidad generalizada, recordando a la atrofia muscular espinal, o en la edad adulta con debilidad próxima y distal asimé- trica y afectación sensitiva. MORC2 (Microrchidia CW-type zinc finger 2) es una proteína de la familia MORC. Se ha postulado que se trata de un supresor transcripcional en células cancerosas, especialmente de cáncer gástrico, aunque también se ha relacionado con la respuesta al daño del DNA. Mediante microscopía confocal los autores han observado que MORC2 se expresa tanto en los axones como en las células de Schwann de nervios murinos, lo cual induce a pensar que pueda jugar un papel en la interacción axón-mielina. Estos hallazgos expanden el espectro de las causas y mecanismos genéticos de la neuropatía CMT axonal.

 

Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2016; 139 (Pt1): 62-72.


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