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Date:
13.11.2019  STATUS
Venue:
Madrid

22º Aniversario del Genoma Humano (1997-2019):
MEDICINA GENÓMICA PERSONALIZADA Y APROXIMACIONES TERAPEÚTICAS EN ENFERMEDADES RARAS

Fecha: 13 de noviembre de 2019
Hora: 08:15-15:00
Lugar: Salón de Actos
Hospital Universitario Ramón y Cajal

El 11 de noviembre de 1997 la Unesco aprueba en París la Declaración Universal sobre el Patrimonio Genético de la Humanidad y los Derechos Humanos, primer texto internacional que concilia libertad de investigación y protección de la humanidad.
Desde entonces son muchos los avances que se han conseguido en el campo de la Genética, la Genómica y en las tecnologías que posibilitan el estudio y diagnóstico de las patologías de base genética con el fin de poder acercarnos a la Medicina Genómica Personalizada. La tecnología de Next Generation Sequencing (NGS) es ya una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica que tiene un especial impacto en el diagnóstico y en el desarrollo de abordajes terapéuticos de las enfermedades raras.
Este año, aprovechando la efeméride del 22º aniversario de la declaración del Genoma Humano como Patrimonio de la Humanidad, celebramos esta jornada donde podrá conocer más de cerca los avances en las aplicaciones de la NGS en el ámbito clínico y de investigación traslacional (diagnóstico prenatal, caracterización molecular de tumores, edición genómica, etc.), las iniciativas de integración de los estudios genómicos de la red hospitalaria (Proyecto CMAG del SERMAS, Red Raregenomics de la Comunidad de Madrid), el taller de la AEGH y FEDER sobre Medicina de Precisión en el que se debatirá sobre el papel central que debe jugar el trinomio paciente-genetista-especialista clínico; el uso de la inteligencia artificial y el BIG DATA clínico para el correcto desarrollo de la Medicina Genómica Personalizada en enfermedades raras y su implantación en el SNS. También se mostrarán los avances que se están logrando en el desarrollo de abordajes terapéuticos en distintas enfermedades raras. Esperamos que la jornada sea de interés para los asistentes.

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