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Dates:
01.10 - 02.10.2020  STATUS
Venue:
Virtual - on line
Website:
https://www.geyseco.es/genetica20/

La JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana - Genética y Neurología es una jornada monotemática sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez.

Los objetivos:

- Conocer los mecanismos por los cuales se producen diferentes fenotipos en una enfermedad tan frecuente como la Atrofia Muscular Espinal y cuáles son los pacientes aptos para el tratamiento de nueva generación.

- Como funciona la anticipación clínica y genética en la Distrofia Miotónica de Steinert (DM1), que provoca casos neonatales con DM1 congénita.

- Puesta al día en el abordaje de la estrategia de estudio genético en Discapacidad Intelectual y Trastorno del Espectro Autista (TEA).

- Definir la etiología genética y multifactorial de las Encefalopatías Epilépticas.

- Ampliar el conocimiento acerca de la distrofia más común en el adulto: la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral.

- Dirimir los problemas éticos derivados del creciente número de peticiones de estudios genéticos y que el paciente desconoce incluso firmando el Consentimiento Informado.

- Correlacionar los resultados de los estudios genéticos que no son ni positivos ni negativos en aquellos pacientes que muestran la sintomatología de la Enfermedad de Huntington.

- Conocer de primera mano la disponibilidad del tratamiento de edición genética, en que enfermedades está ya disponible y cuáles son las perspectivas de este tratamiento y su utilidad para un elevado número de enfermedades en el futuro.

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